Скрининг при беременности

Содержание

Скрининг при беременности — есть ли риск?

Скрининг при беременности

Татьяна Маратова

TS/Fotobank.ru

Любая будущая мама, да и любая женщина знает, что при беременности ее ждет множество анализов и тестов, без которых трудно гарантировать здоровые роды. Из чего состоит скрининг при беременности, что такое биохимический скрининг и какие риски может нести с собой скрининг – об этом в статье.

Первым триместром беременности считаются тринадцать недель после последнего менструального периода. Как правило, первый визит к врачу, на котором начинают обсуждать дородовой уход, будущая мама делает между 8-й и 10-й неделе беременности.

На скрининге первого триместра беременности делаются различные тесты и проверки, которые помогают оценить развитие и здоровье плода и матери.

Перинатальный скрининг при беременности позволяет выявить различные патологии, в том числе:

  • синдром Дауна,
  • синдром Эдвардса,
  • порок сердца,
  • дефекты нервной трубки и так далее.

Начинается скрининг первого триместра беременности с общего обследования.

Изучив подробную медицинскую историю беременной женщины, врач проводит полный медицинский осмотр, в ходе которого получает информацию о весе и артериальном давлении.

Также на скрининге первого триместра делается анализ мочи, общий анализ крови, тестируется группа крови и резус-фактор, делается анализ на ВИЧ, гепатита и сифилис.

Скрининг первого триместра беременности также включает и генетическое тестирование, которое позволяет понять, есть ли у будущей матери или ее партнера какие-либо генетические заболевания.

Проводятся тесты на кистозный фиброз, на серповидно-клеточную анемию, на талассемию и на болезнь Тея-Сакса.

На этом этапе врач, как правило, рассказывает беременной женщине о пользе и рисках генетического тестирования и скрининга вообще, и что каждый из тестов означает для плода.

Между 10 и 13 неделями беременности обычно проводят и биопсию хориона. Задача этой процедуры – поиск генетических расстройств и хромосомных аномалий.

Выглядит это так: через переднюю брюшную стенку беременной женщины под ультразвуковым контролем вводится игла или катетер, чтобы взять образец ткани с плаценты.

Проведение этой операции связано с определенными рисками: вероятность выкидыша при этом примерно 1 к 100.

Кроме того, при скрининге первого триместра беременности делают и УЗИ. Это нужно для того, чтобы оценить размер плода, чтобы уточнить его возраст, а также увидеть расположение в матке. Кстати, если беременная женщина страдает от вагинальных кровотечений, с помощью УЗИ можно установить их причину.

Скрининг второго триместра беременности

Скрининг второго триместра беременности проводится между 15-ой и 20-ой неделями срока. В этот период акушеры и гинекологи, как правило, рекомендуют беременной женщине делать четыре анализа крови, которые производится все из одного образца.

Эти тесты предназначены для определения возможных хромосомных аномалий, для обнаружения каких-либо повреждений в теле плода, либо в позвоночнике или в брюшной полости.

Кроме того, скрининг второго триместра беременности может на 80% предсказать вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Многие женщины, особенно в возрасте до 35 лет, предпочитают проводить как скрининг на втором триместре беременности, так и на первом. Они объясняют свое решение тем, что хотят поскорее перейти к амниоцентезу (инвазивная процедура, при которой на анализы берут околоплодные воды).

Хотя синдром Дауна и некоторые другие хромосомные аномалии уже не могут быть вылечены, скрининг второго триместра беременности может обнаружить подающиеся лечению возможные дефекты нервной трубки, например расщепление позвоночных дуг.

Вероятность обнаружения таких дефектов при скрининге второго триместра беременности довольно высока, около 80 процентов. Когда этот вывод подтверждается ультразвуковым тестом, можно принять решение о кесаревом сечении, которое позволит избежать травм позвоночника.

А расщепление позвоночных дуг вскоре после родов закрывается.

Что такое биохимический скрининг?

Биохимический скрининг – это прежде всего анализы крови. Первоначальные тесты крови, которые делают практически в самом начале беременности, позволяют, к примеру, обнаружить признаки краснухи или гепатита B, и определить, насколько велик риск заражения плода этими заболеваниями.

Тесты на некоторые ЗППП, включая ВИЧ и сифилис, также являются частью биохимического скрининга, так как все эти заболевания представляют серьезный риск для будущего ребенка. При биохимическом скрининге врач также определяет тип крови беременной женщины, являетесь она резус-положительной или отрицательной.

Если у будущей матери резус-фактор отрицательный, а у ребенка положительной, возможно потребуется лечение, которое помешает организму матери производить антитела к крови ребенка. Биохимический скрининг также позволяет определить уровень гормонов беременности.

Позже во время беременности, анализ крови позволяет врачу проверить вероятность возникновения гестационного диабета.

Другая важная часть биохимического скрининга при беременности это анализ мочи, который показывает уровень белка и уровень сахара. И тот, и другой могут свидетельствовать о потенциальных проблемах.

Уровень белка может указать на то, что у будущей мамы есть инфекция мочевыводящих путей, заболевания почек или преэклампсия. А повышенный уровень сахара иногда указывает на диабет.

В любом случае требуется лечение.

Скрининг: риски

Как и любая медицинская процедура, скрининг при беременности требует некоторого вмешательства в работу организма. Какие риски таит в себе скрининг?

Самый большой страх, связанный со скринингом, возникает у будущей мамы по поводу возможного риска потери плода. Такой риск невелик, но некоторые пренатальные процедуры тестирования, такие как амниоцентез или биопсия хориона, может его увеличить.

При биопсии хориона врач забирает небольшое количество ткани из плаценты для проверки хромосом. При этой процедуре скрининга риск потери беременности составляет менее 1 процента. А во время амниоцентеза, врач вводит тонкую иглу в живот и забирает небольшое количество околоплодной жидкости для анализа.

При таком виде скрининга риск выкидыша – примерно один из 200.

Источник: http://www.woman.ru/health/Pregnancy/article/88859/

Скрининг при беременности что это такое? Когда делают скрининг при беременности?

Скрининг при беременности

В последние десятилетия возросло количество врожденных патологий у младенцев, которые можно было предотвратить в пренатальном периоде, поэтому многие будущие мамы задаются вопросом: «Скрининг, что это такое при беременности?», когда становятся на учет в женской консультации. В большинстве стран постсоветского пространства до 2000-х годов могли дать ответ на этот вопрос только специалисты-медики. Сегодня термин «скрининг» сопровождает будущую маму на протяжении всей беременности.

Что означает термин «скрининг»

На протяжении всего срока беременности женщине необходимо сдавать анализы, проходить различные исследования и посещать разнопрофильных врачей (кардиолог, терапевт, генетик).

Дословно обозначением «пренатальный скрининг» именуют ряд медицинских исследований, которые помогают определить у плода хромосомные отклонения и пороки.

Они включают лабораторные исследования и ультразвуковую диагностику.

Скрининг включает в себя ультразвуковую диагностику

Для полного понимания картины акушеру-гинекологу и генетику понадобятся не только результаты анализов, но и данные о возрасте, весе беременной, наличии у нее вредных привычек (злоупотребление алкоголем, курение) и количество принятых гормональных препаратов, способных нарушить нормальное протекание вынашивания плода. На основе полученных данных врач может назначить дополнительные обследования или методы устранения выявленной проблемы.

Какие есть виды скринингов

Проведение скрининга при беременности — обязательное требование к женщине, которая недавно забеременела со стороны сотрудников женской консультации или пренатального центра. За 40 недель вынашивания будущей маме нужно сделать три обязательных скрининга:

  1. Первого триместра — на сроке 11-13 недель (+6). Он состоит из забора крови из вены и ультразвуковой диагностики. Кровь забирается в объеме 10 мл утром, натощак и в лабораторных условиях. Перед проведением УЗИ женщине необходимо наполнить мочевой пузырь жидкостью (выпить много воды, сока). Вид ультразвукового исследования можно выбрать по желанию — через живот или вагинальным способом (при исследовании с помощью вагинального датчика наполнение мочевого пузыря не требуется).
  2. Второго триместра — на сроке между 14 и 21 неделями (оптимальный срок — 16-18 недель). На этом сроке также выполняют ультразвуковую диагностику и забирают кровь из вены (биохимический скрининг). Это позволят определить три показателя: альфа-фетапротеин, хорионический гонадотропин и свободный эстриол человека. Результаты исследований базируются на показателях этих веществ в крови и бипариетальном размере плода. УЗИ может выполняться через живот или вагинально.
  3. Третьего триместра — в период 32-36 недель. Обязательным является только забор крови из вены и УЗИ, но женщина по желанию может согласиться на другие исследования: доплерография (определение характера и скорости кровотока, состояния матки, плаценты и плода) и кардиотокография (тест на гипоксию плода).

На основе результатов первого и второго скринингов будущая мама и ее лечащий врач могут узнать о наличии у плода тяжелых генетических заболеваний. Третий скрининг в большей мере делают для того, чтобы узнать о состоянии плаценты, количестве и качестве околоплодных вод, наличии у ребенка гипоксии.

Результаты исследования на 32-36 неделе могут показать сниженную или увеличенную массу тела, низкое предлежание и преждевременное старение плаценты.

Низкая масса тела плода может свидетельствовать о гипоксии. При увеличенных параметрах ребенка роды могут пройти с осложнениями. Низкое предлежание становится показателем для замещения естественных родов кесаревым сечением. При преждевременном старении плаценты малыш недополучает полезные вещества и кислород, что может вызвать гипоксию или асфиксию.

Старение плаценты может негативно влиять на развитие малыша

По рекомендации акушера-гинеколога или по индивидуальному желанию будущей мамы могут быть проведены дополнительные обследования. Существуют такие показания к назначению дополнительных тестов: инвазивных, биохимических, гормональных.

В зону риска попадают женщины старше 35 лет, уже имеющие ребенка с генетической аномалией (или в случае, когда предыдущая беременность имела отклонения) и те беременные, у кого в семье есть или были случаи хромосомных заболеваний.

К чему приводит игнорирование

На основе данных, полученных в результате скрининга, можно получить информацию о наличии у ребенка таких патологий:

  1. Дефекты нервной трубки (анэнцефалия) — грубый порок формирования головного мозга, при котором у плода не образуются большие полушария, мягкие ткани и своды костей черепа (теменная область). При рождении такие дети погибают. Узнать о возможной аномалии можно во втором триместре.
  2. Синдром Дауна — хромосомная патология, новорожденный имеет внешние отличия (плоское лицо, ненормальное сужение головы по линии ото лба до подбородка, укороченные конечности). Анализ на наличие у ребенка тяжелого генетического отклонения делают в первом и втором триместрах.
  3. Синдром Патау — дети при наличии этой хромосомной патологии рождаются с высокой пренатальной гипоплазией. То, что может увидеть новоиспеченная мама в первые секунды после родов, если не определить синдром в пренатальном периоде, ужасающе. Младенец имеет множественные аномалии во внешнем виде, у них нарушено нормальное развитие некоторых отделов головного мозга. В 95 % случаев дети с синдромом Патау живут не больше года, но иногда они доживают до 5-10 летнего возраста, при этом страдая идиопатией. Узнать о наличии отклонения можно на основе результатов первого и второго скринингов.

Синдром Патау

  1. Синдром Эдвардса — еще одно хромосомное заболевание, при котором новорожденный отличается внешними пороками (долихофацелитечская форма черепа, маленькое ротовое отверстие, узкие и короткие глазные щели). Ребенок с такой патологией имеет выраженную умственную отсталость, у него снижен мышечный тонус. Из-за нарушения в работе сердца большинство младенцев с синдромом Эдвардса умирают в возрасте до 3 месяцев (причина — остановка дыхания). Узнать о наличии отклонения будущие родители могут после проведения первого и второго скринингов.

Также на основе исследований акушер-гинеколог или генетик могут определить немолярную триплоидию, синдромы Корнелии де Ланге и Смита-Лемли-Опица.

Первое отклонение (другой термин — «плоидность») является редким заболеванием, при котором беременность зачастую заканчивается ранним выкидышем.

Дети, которым повезло родиться, отличаются множественными внешними пороками («заячья губа», деформация пальцев рук и ног, низкая спинка носа) и внутренними аномалиями (отверстия в брюшной стенке, дефекты нервной трубки).

Синдром Корнелии де Ланге

Синдром Корнелии де Ланге — это генетическое заболевание, которое передается по наследству. Визуально ребенка с данным синдромом можно определить по узким сросшимся бровям, косым глазам, тонкой верхней губе и мраморности кожи.

У больных с врожденной патологией наблюдается имбецильность, отставание в росте, склонность к самоповреждениям и бег по кругу.

Понять, что у плода развивается синдром Корнелии де Ланге, врач может по результатам первого и второго скринингов.

Последним в перечне тяжелых врожденных аномалий является синдром Смита-Лемли-Опица, при котором нарушен метаболизм. Узнать о его присутствии у плода можно после первого скрининга. Проявляется заболевание аутизмом, микроцефалией, бледностью, сколиозом и катарактой.

Синдром может протекать в легких и тяжелых формах, тест на наличие этой аномалии у плода проводят в первом и втором скринингах. В первом случае ребенок отличается от здоровых сверстников незначительными физическими и умственными нарушениями.

В сравнении с другими заболеваниями генетического характера, которые можно определить по результатам пренатальных скринингов, синдром Смита-Лемли-Опица наименее устрашающий.

Если ребенок родился с наличием легкой формы патологии, то можно подкорректировать ситуацию синтетическим холестерином или его природным аналогом — яичным желтком.

Заключение

С помощью простых тестов беременная женщина может узнать о состоянии своего ребенка и предотвратить плачевные последствия. Это необходимо не только для того, чтобы прервать проблемную беременность, но и для подготовки врачей к рождению и дальнейшему исправлению возможных патологий. Будущей маме необходимо понимать, что в ее руках находиться здоровье крохи.

Источник: https://babytoday.ru/articles/skrining-pri-beremennosti-chto-eto/

Что такое скрининг – как проводиться обследование у беременных женщин, на каком сроке и сколько раз

Скрининг при беременности

Для всех беременных женщин начали вводить скрининговое обследование, как обязательную процедуру еще 20 лет назад. задача проведения таких анализов заключается в выявлении генетического отклонения в развитии будущего ребенка. К самым распространенным относят синдром Дауна, Эдвардса, нарушение формирования нервной трубки.

Все молодые мамы должны знать, что скрининг – это слово с английского переводится как «просеивание». По результатам исследования определяется группа здоровых людей. Всем остальным назначаются тесты, которые помогают определить заболевание. Комплексное обследование состоит из разных методов, к примеру:

  • МРТ;
  • УЗИ;
  • маммография;
  • генетический скрининг;
  • компьютерная томография и т.д.

Все описанные выше технологии помогают в определении болезней у людей, которые еще не подозревают о наличии патологии.

В некоторых случаях такие исследования влияют на эмоциональное состояние человека, не все хотят знать заранее о развитии серьезного недуга. Это обесценивает обследование, особенно, если пациент не собирается проходить лечение.

В современной медицине массовые обследования проводят только, если существует реальная опасность для здоровья большого количества людей.

Что такое скрининг для будущих мам? В этом случае комплексное обследование необходимо для контроля развития плода, оценки соответствия норме основных показателей.

Когда говорят про пренатальный скрининг, то речь идет об УЗИ и биохимическом обследовании, для которого проводится забор венозной крови. Сдавать ее нужно натощак рано утром, чтобы вещества, которые поступили вместе с пищей, не изменили состав.

Скрининг-тест покажет уровень фетального А-глобулина, гормона беременности, эстриола.

Скрининг беременных включает ультразвуковое исследование, которое позволяет определить визуально отклонения развитии ребенка. На УЗИ видны главные показатели нормы роста – носовая кость, воротниковая зона. Чтобы получить максимально достоверные результаты исследования, будущей маме необходимо строго и четко соблюдать все правила перинатального обследования.

Родители, переживающие о генетике и риске развития заболеваний у ребенка, интересуются тем, как делают скрининг. На первом этапе врач должен точно определить срок.

Это влияет на показатели нормы, биохимические показатели крови, толщина воротникового пространства будут сильно отличаться в зависимости от триместра. К примеру, ТВП на 11 неделе должна быть до 2 мм, а на 14 неделе – от 2,6 мм.

Если срок будет установлен не верно, узи-скрининг покажет недостоверный результат. Сдавать кровь следует в тот же день, когда проводит ультразвуковое исследование, чтобы данные совпадали.

Биохимический скрининг

Самый точный способ получения ответа на наличие хромосомных болезней – биохимический скрининг. Кровь берется в тот же день, что и проводится УЗИ, рано утром на пустой желудок.

Соблюдать эти требования очень важно, чтобы получить достоверный результат исследования. Забор проводится из вены, исследуется материал на предмет присутствия специфического вещества, которое выделяет плацента.

Оценивается еще концентрация, соотношение в плазме маркерных веществ, особых белков.

Важно избежать нарушений во время доставки в лабораторию, хранения для исследования. На приеме девушке будет выдана анкета, в которой присутствуют вопросы:

  • о наличии в роду отца ребенка или ее людей с генетическими отклонениями;
  • есть ли уже дети, здоровы ли они;
  • диагностирован или нет у будущей мамы сахарный диабет;
  • курит или нет женщина;
  • данные о росте, весе, возрасте.

Скрининговое УЗИ

Это первый этап осмотра будущей мамы. Скрининговое УЗИ не отличается от любого другого ультразвукового исследования.

Во время процедуры специалист оценивает общее состояние эмбриона, норму развития ребенка в соответствии со сроком беременности, наличие выраженные порок в развитии и любые другие внешние отклонения.

Отсутствие последних не говорит о полном здоровье плода, поэтому проводится биохимический анализ крови для более точного изучения.

Скрининг 1 триместра

Это самый первый скрининг при беременности, который должен проводиться на 11-13 неделе вынашивания ребенка. Очень важно заранее правильно выяснить срок беременности. Первый прием обязательно включает ультразвуковое исследование.

Лаборатория иногда запрашивает результаты УЗИ, чтобы провести точные расчеты. Анализ крови тоже проводится на белок и гормон: РАРР-А и свободный b-ХГЧ. Такой тест называется «двойной».

Если обнаружен низкий уровень первого, то это может указывать на:

  1. Вероятность развития Синдрома Дауна, Эдвардса.
  2. Возможность развития аномалий на хромосомном уровне.
  3. Беременность перестала развиваться.
  4. Есть вероятность рождения малыша с синдромом Корнелии де Ланге.
  5. Существует угроза выкидыша.

УЗИ поможет врачу оценить визуально течение беременности, не произошло ли внематочное зачатие, количество плодов (если их больше 1, то сможет сказать разнояйцовые или однояйцовые близнецы будут).

Если поза малыша будет удачной, то врач сможет оценить полноценность сердцебиение, осмотреть само сердце, подвижность плода.

Ребенок на этом сроке полностью окружен околоплодными водами, может передвигаться как маленькая рыбка.

Скрининг 2 триместра

Второй скрининг при беременности проводится в промежутке на 20-24 неделе. Вновь назначается ультразвуковое исследование, биохимический анализ, но в этот раз тест проводится на 3 гормона.

К проверке b-ХГЧ добавляется проверка на норму АПФ и эстриола.

Увеличенный показатель первого говорит о неправильном определении срока или многоплодной беременности, либо может подтвердить риск развития генетических нарушений, патологии плода.

Скрининг 3 триместра

Третий скрининг при беременности по программе проводится между 30-34 неделями.

Когда врачи делают УЗИ, они оценивают положение плода, наличие или отсутствие нарушений в формировании внутренних органов младенца, есть ли обвитие пуповиной, присутствуют ли задержки в развитии малыша.

В этот период хорошо просматриваются органы, что помогает точно определить и дать возможность исправить отклонения. Специалистами оценивается зрелость плаценты, объем околоплодных вод, могут сказать пол ребенка.

Каждый этап беременности имеет определенные показатели нормы развития ребенка, состава крови. Каждый раз тест будет показывать соответствие или отклонения от стандартных показателей.

Расшифровка скрининга проводится специалистами, которые оценивают основные показатели. Родители самостоятельно не обязаны разбираться в значениях ТВП или уровней гормонов в крови.

Врач, который наблюдает за беременностью, объяснит все показатели в результатах исследования.

: скрининг первого триместра

Источник: https://sovets.net/8414-chto-takoe-skrining.html

Скрининг при беременности

Скрининг при беременности

Биохимический скрининг при беременности стал обязательным обследованием около 12-ти лет назад. Для биохимического обследования берется венозная кровь. Сдают кровь, как правило, рано утром и натощак.

Так называемый «двойной тест» предполагает определение количества в составе крови беременной двух важных показателей:

  • свободный бета-ХГЧ
  • РАРР-А

Изучим оба маркера подробно, чтобы понять, о чем могут сказать специалистам результаты данной части скрининга.

Β-ХГЧ и его значения

Принятое сокращение ХГЧ обозначает Хорионический Гонадотропин человека (также его называют «гормоном беременности»). ХГЧ отвечает за поддержание и развитие беременности. Многим известно, что современные тесты на беременность основаны именно на концентрации этого гормона в моче женщины.

Функционал ХГЧ в женском организме заключается, прежде всего, в следующем:

  • Препятствие самопроизвольного аборта на ранних сроках, который может произойти при отслойке плодного яйца.
  • Стимуляция роста желтого тела. В нём, в свою очередь, вырабатываются прогестерон и эстрадиол. Эти гормоны необходимы на ранних сроках беременности для поддержания нормального развития эмбриона.
  • Производство тестостерона в семенниках в случае, если плод мужского пола. Это обеспечивает нормальное формирование мужских половых признаков.

Гормон β-ХГЧ продуцируется клетками оболочки зародыша (хориона). Он является маркером наличия беременности и даёт возможность установить её уже через 6 – 11 дней после оплодотворения.

Постепенный прирост уровня ХГЧ наблюдается в течение первого триместра беременности. Своего максимума он достигает приблизительно к 10-12-й неделям.

Далее показатель начинает снижаться и во время второй половины беременности практически не изменяется.

ХГЧ состоит из двух частей: альфа (α) и бета (β). Наибольшее значение для пренатального скрининга имеет β-ХГЧ, анализ которого используют для выявления серьезных отклонений у плода.

В случае нормального развития беременности, маркер β-ХГЧ находится в пределах нормативных значений. Для каждой недели беременности установлена своя норма.

Повышение или снижения уровня этого гормона в крови является настораживающим фактором и может говорить о неблагоприятном течении процесса вынашивания ребенка.

Интервал между биохимическим анализом и проведением УЗИ должен быть не больше трёх дней – такой комплексный подход позволяет с максимально возможной точностью установить и срок беременности, и вероятность наличия той или иной патологии.

Нормативные показатели бета-ХГЧ по неделям берменности:

Срок беременностимЕд/мл
9- 10-я неделяот 200000 до 95000
11- 12-я неделяот 200000 до 90000
13- 14-я неделяот 15000 до 60000

Повышенный уровень β-ХГЧ может быть объяснен следующими факторами:

  • Неверно определен срок беременности. Каждая неделя развития плода имеет свой нормативный показатель, который максимально точно диагностировать возраст плода.
  • Ранний токсикоз.
  • Синдром Дауна или другие хромосомные мутации (только в совокупности с наличием отклонений по результатам других тестов).
  • Многоплодная беременность. У каждого плода есть собственный хорион, продуцирующий ХГЧ. Именно совокупная выработка гормона объясняет превышающие норму показатели.
  • Беременная страдает сахарным диабетом.

Снижение показателя β-ХГЧ относительно норм может указывать на следующие варианты патологических процессов:

  • Развитие внематочной беременности. Предполагается в случае незначительного повышения уровня ХГЧ при отсутствии плодного яйца в матке. Маркер ХГЧ в данном случае превышает 1500 мМЕ/мл.
  • Болезнь плода синдромом Эдвардса.
  • Плацентарная недостаточность . Нарушение функций плаценты, из-за которого плоду поступает недостаточное количество кислорода, что ведет к задержке его развития.
  • Угроза выкидыша.

Для расчета риска развития патологий по результатам анализа на бета-ХГЧ специалисты используют специальный коэффициент (МоМ).Расчет его ведется так:

Вариантом нормы считаются значения от 0,5 до 2 Мом. Результаты проведенных исследований и расчетов позволяют говорить о том, принадлежит ли будущая мама к группе риска по хромосомным патологиям.

Стоит отметить, что в случае, когда беременность наступила вследствие проведения ЭКО показатель ХГЧ у пациентки будет выше, чем при беременности, ставшей следствием естественного оплодотворения.

РАРР-А и его диагностическое значение

Ассоциированный с беременностью белок PAPP-A (плазменный протеин ассоциированный с беременностью А) синтезируется плазмой и отвечает за иммунный ответ организма матери, а также обеспечивает развитие и работу плаценты. Измерение

количества этого белка – неотъемлемая часть первого скрининга при беременности.

Концентрация белка PAPP-A в крови беременной увеличивается с каждой новой неделей беременности. Уровень PAPP-A становится важным для диагностики уже с 8 недели беременности.

Однако в связи с тем, что определение уровня ХГЧ для скрининга правильнее делать несколько позже, то оптимальным срок для определения уровня PAPP-A в сочетании с ХГЧ будет 11-14 неделя.

После 14-й недели результаты PAPP-A уже не будут достоверны фактором определения синдрома Дауна.

Установлены определенные нормы количества данного белка в крови на разных сроках беременности, отклонение от них в сторону уменьшения может свидетельствовать о следующих отклонениях:

  • Хромосомные мутации у ребенка.
  • Вероятность самопроизвольного аборта.
  • Регресс беременности
  • Некоторые моногенные синдромы, например синдром Корнели де Ланге

Нормы значения показателя РАРР-А:

Срок беременностимЕд/мл
9- 10-я неделя0,32- 2,42
10- 11-я неделя0,46- 3,73
11- 12-я неделя0,7- 4,76
12- 13-я неделя1,03- 6,01
13- 14-я неделя1,47- 8,54

PAPP-A превышающий нормальные показатели имеет меньшее значение, чем его значительное понижение относительно нормы. Если РAPP-А при беременности повышен, то это может свидетельствовать о повышенном тонусе матки или о возможной ошибке при установлении срока беременности. Стоит заметить, что повышенное значение не исключает вероятность наличия патологических нарушений.

Перед проведением биохимического скрининга лаборатория в обязательном порядке запросит результаты ультразвукового исследования, чтобы сделать правильные расчеты.

Квалифицированные специалисты производят оценку риска возникновения хромосомных аномалий и других патологий в развитии плода, принимая во внимание совокупность всех данных, полученных в ходе скрининга при беременности.

Маркер PAPP-A оценивают, сопоставляя его с результатами УЗИ и количеством бета-ХГЧ. Такая комплексная оценка помогает выявлять до 90% беременностей, где плод болен синдромом Дауна, Эдвардса и Патау.

Первый скрининг при беременности обладает достаточно высокой, но, тем не менее, не 100% точностью. Плохие результаты этого обследования нельзя воспринимать, как показатель необходимости прерывания беременности. Высокие риски развития аномалии – абсолютно не являются гарантией того, что родится ребенок с отклонениями.

Они указывают лишь на больший риск развития аномалий, чем в среднем по популяции. Значение результатов анализов может колебаться и в силу индивидуальности каждого организма. Лишь значительные отклонения от нормативов должны привлечь внимание врача и подтолкнуть его к проведению дополнительного обследования пациентки.

Наличие подозрений на генетические мутации у плода – повод для консультации с врачом — генетиком. В компьютерную программу вводятся показатели УЗИ, биохимичесокго скрининга и данные анамнеза. Возрастной риск также учитывается при скрининге.

Программа высчитывает степень риска и если он оказывается высоким, то следующим шагом будет направление на лабораторные обследования, подразумевающих хирургическое вмешательство: амниоцентеза или биопсии хориона и плаценты.

Обычно инвазивная диагностика рекомендуется при уровне риска хромосомных аномалий со степенью риска 1:100 и выше.

Следующий скрининг будет производиться в 16-20 недель беременности. Наиболее важный скрининг тест на этом этапе – УЗИ. На втором УЗИ уточняется наличие или отсутствие пороков развития.

Новое слово в пренатальной диагностике

Для многих будущих матерей прохождение полного обследования и сдача огромного количества анализов становится настоящим стрессом, особенно когда приходится столкнуться с неутешительными результатами скрининга при беременности, которые необходимо будет подтвердить или опровергнуть.

В некоторых случаях для разрешения сомнений врачи назначают беременной инвазивные методы диагностики (амниоцентез, хорионбиопсия). Обе методики подразумевают хирургическое вмешательство, неприятны для пациентки и несут с собой риск выкидыша и некоторых других осложнений.

Однако такие аномалии, как трисомия есть возможность диагностировать гораздо более мягким и щадящим способом.

В перечне методов, относящимся к неинвазивной пренатальной диагностики, есть современный ДНК – тест Panorama, разработанный в США, успешно использующийся за рубежом и приобретающий всё более широкое распространение в России.

Тест способен выявлять анеуплоидии и широкий ряд различных патологий, в том числе синдром Дауна, Патау, Эдвардса уже на ранних сроках беременности и даже до первого скрининга. Анеуплоидия – это нарушение количества хромосом.

Большой процент самопроизвольных абортов и замерших беременностей часто является результатом такого отклонения.

Хромосомные патологии связаны, прежде всего, с недостатком или избытком хромосом в наборе:

  • Моносомия (вместо пары хромосом, клетка содержит лишь одну из них). Например, причина возникновения синдрома Тернера 0 моносомия по хромосоме X (имеется только одна половая хромосома). Моносомии по не половым хромосомам не совместимы с жизнью и у живорожденных детей практически не встречаются.
  • Трисомии (к паре хромосом присоединяется одна лишняя). Например, при синдроме Дауна имеется три 21 хромосомы вместо двух (трисомия 21).

Для прохождения теста Panorama беременной женщине достаточно будет сдать кровь из вены, что можно сделать уже с 9 недель беременности. Материал анализа будет исследован с помощью самых современных молекулярных технологий, а результаты исследования будут предоставлены вместе с заключением врача-генетика.

Благодаря данной методике можно опровергнуть наличие широкого спектра отклонений, что позволит будущей маме провести остаток беременности без лишних волнений. В случае выявления высоких рисков по патологиям можно будет правильно подобрать методы дальнейшей диагностики.

Плюс ко всему, тест безошибочно определяет пол ребенка уже на 9-й неделе беременности.

Если женщина желает быть проинформированной о состоянии здоровья плода на самых ранних этапах еременности и хочет избежать неприятных процедур инвазивной диагностики, ей стоит спросить у своего врача о неинвазивном пренатальном тесте (НИПТ) Panorama.

Источник: http://panoramatest.ru/skrining-pri-beremennosti/

Скрининг при беременности на 1, 2 и 3 триместре по неделям

Скрининг при беременности

Что такое скрининг при беременности, каковы его основные методы, сколько раз его нужно делать и для чего – читайте в статье акушера-гинеколога.

Английское слово «скриниг» (отбор, сортировка) в медицине означает процедуру, направленную на выявление тех или иных заболеваний. Полученные в ходе исследований данные помогают выявить тех девушек, кого подвергают обследованию, по группам риска: высокого и низкого. Скрининг при беременности является обязательной процедурой.

У всех существует определённый риск хромосомной патологии. Базовый риск зависит от того, сколько вам лет, от особенностей вашего образа жизни, влияния разных факторов на течение беременности.

Низкий риск считается общим в популяции. Все мы в какой-то степени рискуем заболеть, даже если мы в настоящий момент здоровы. Но наш риск настолько мал, что мы можем им пренебречь. Высокий же риск указывает на то, что какая-то часть людей имеет высокую вероятность «подцепить» то или иное заболевание. В таком случае необходимо более внимательное отношение к себе и своему здоровью.

Скрининг при беременности: немного науки

Хромосомные заболевания, к сожалению, не лечатся.  Научные опыты целых поколений позволили узнать, что мы получаем гены от родителей в соотношении 50/50 (50% от мамы, 50% от папы). Всего 46 хромосом. Из них 44 относятся к телу (их называют аутосомные) и объединяются в 22 пары Х – хромосом.

А две другие называют половыми, они разные: у плодов женского пола ХХ, а у плодов мужского пола ХY.  На каждой хромосоме имеются участки – гены. В генах содержится информация о структуре белка.

И в каждой клетке работают только те гены, которые несут информацию о строении белка, нужного только данной конкретной клетке.

Скрининг при беременности позволяет обнаружить именно хромосомные заболевания – такие, при которых меняется их количество (может быть 45, 47 и т.д.) или структура.

Чаще всего при таких отклонениях происходит гибель плода: половина самостоятельно прервавшихся беременностей на маленьком сроке, около 7% мёртворождения.

Когда происходит изменение структуры и количества хромосом, то в клетках нарушается какая-либо функция: клетка начинает работать неправильно. В результате начинает страдать и весь организм.

Внутриутробно формируется неправильно и плод, а следовательно, родившись, ребёнок не сможет достаточно хорошо адаптироваться к окружающей жизни.

 Поэтому и был разработан пренатальный скрининг, позволяющий выделить группу высокого риска по возникновению хромосомных нарушений.

Основные методы скрининга при беременности:

  • Берут кровь на гормоны.
  • Проводят ультразвуковое исследование.
  • Берут ткань хориона или околоплодную жидкость, или ткань плаценты, или кровь из пуповины.

Скрининг первого триместра

Первый скрининг проводится с 11-й недели до 13 недель

  • Берут из пальца кровь на гормоны: бетта-хорионический гонадотропин и плацентарный протеин, связанный с беременностью.
  • Измеряют толщину воротникового пространства с помощью УЗИ. Смотрят, есть ли какие-либо другие отклонения в строении тела плода.

Хорионический гонадотропин

Норма

В норме хорионическая ткань плода синтезирует этот гормон и выделяет его в кровь. Начинает с 9 дня после пика гормона, вызывающего выход яйцеклетки из яичника, через сутки после внедрения в слизистую оболочку матки. Каждые 2 дня удваивается до 8-й недели беременности, а затем устанавливается в определённой концентрации до родов.

Отклонения от нормы

Количество этого гормона увеличено, если имеется три хромосомы в позиции 21 пары, а снижено – в позиции – 18 пары и других количественных изменениях.

Плацентарный протеин

Норма

Его тоже секретирует хорионическая ткань плода. Нормальная концентрация – в 99% случаев благоприятный прогноз. Количество не зависит от пола и веса плода.

Отклонения от нормы

Количество этого гормона: снижено в 10-11 недель – при изменении количества хромосом половых и наличии трёх в позиции 22 пары.

Резкое снижение количества, если три хромосомы в позиции 21, 18 и 13 пар.

Толщина воротникового пространства

Норма

Измеряют в 11 недель-13 недель 6 дней, когда длина плода 45-84 мм, во время ультразвукового исследования видно подкожное скопление жидкости в области шеи плода, на тыльной поверхности.

Отклонения от нормы

Увеличение толщины воротникового пространства может сочетаться с наличием трех хромосом в позиции 21, 18 пары, отсутствием одной половой хромосомы у плодов женского пола, других хромосомных заболеваний, наличие многих врождённых пороков и генетических нарушений.

Когда исследуют строение плода во время скрининга первого триместра, важно: чтобы врач соблюдал правила измерения, чтобы была хорошая разрешающая аппаратура, чтобы врач был квалифицированным исследователем!

Самый современный вариант комбинированного первого скрининга

Такой вариант скрининга при беременности был предложен доктором из Англии, который впервые, исследуя будущих мамочек ультразвуком, сопоставил увеличение толщины воротникового пространства и рождения детей с синдромом Дауна.

Проводят такое исследование в два этапа в Перинатальных центрах. У всех пациенток в один день при посещении берут кровь из пальца и измеряют толщину воротникового пространства. Затем вводят данные в компьютерную программу, учитывающую возраст мамочки, и рассчитывают индивидуальный риск рождения ребёнка с хромосомными нарушениями.

При высоком риске предлагают провести определение количества хромосом у плода.

При среднем риске рекомендуют пройти следующий этап УЗИ с оценкой дополнительных показателей: кости носа, кровоток. В этой группе определение количества хромосом проводят, если отсутствуют кости носа или есть нарушение тока крови. Такой подход позволяет выявить 90% плодов с хромосомной патологией, частота ложных положительных результатов 2-3%.

Скрининг второго триместра – определение гормонов

Проводят в 16-18 недель

Берут кровь из вены и определяют количество хорионического гонадотропина, альфа-фетопротеина, неконъюгированного эстриола.

Альфа – фетопротеин

Норма

Вырабатывают гормон: желточный мешок, печень, органы желудочно-кишечного тракта плода. Выделяют в амниотическую жидкость, плодовыми почками и через плаценту попадает в кровь будущей мамочки с 6-ти недель (максимум в 32-33 недели).

Отклонения от нормы

Количество этого гормона снижено при изменении количества хромосом, повышено – если есть нарушение развития нервной системы, передней брюшной стенки малыша, пищевода и кишечника, почек.

Неконъюгированный эстриол

Норма

Его вырабатывает печень, надпочечники будущего крохи и плацента – 90%. Если беременность развивается нормально, то показатели постепенно повышаются.

Отклонение от нормы

Количество этого гормона снижено при изменении количества хромосом, отсутствии головного мозга; прогнозирует угрозу прерывания беременности и преждевременных родов. Совпадает с результатами первого скрининга.

Скрининг второго триместра – ультразвуковое исследование

Проводят в 20-24 недели

На этом сроке исследуют строение тела будущего малыша, соответствие его размеров данным неделям беременности, внимательно изучают пороки, которые могут быть не связаны с нарушением количества или структуры хромосом.

Отклонения могут образоваться из-за воздействия вредных факторов. Можно выявить у плода такие состояния, которые можно пролечить ещё внутриутробно и ребёнок родится здоровым. Например, перелить кровь плоду при анемии.

Заранее выявленные при скрининге второго триместра нарушения позволяют специалистам решить, где лучше рожать девушке, чтобы её ребёнку после рождения оказали помощь вовремя. Например, прооперировали.

Скрининг третьего триместра – ультразвуковое исследование

Проводят в 30-34 недели

На этих неделях, так же как и во время второго скрининга при беременности, исследуют строение тела будущего крохи, соответствие его размеров данному сроку, изучают пороки, которые могут проявиться в позднем сроке.

При третьем скрининге можно выявить задержку развития малыша по размерам и также вовремя оказать медицинскую помощь. 

Экспертное мнение

Любовь Воронкова,  врач акушер-гинеколог, автор лекций для беременных в «Школе матерей»:

Следует довериться рациональным научным исследованиям. Эти процедуры (скрининг)совершенно безвредны и для Вас, и для будущего малыша. А данные, которые Вы получаете, дают Вам важную информацию о состоянии будущего ребёнка, предупреждают о вероятной опасности и помогают сделать прогноз и принять верное решение, возникших проблем.

Скрининг при беременности – не диагноз и не приговор

Будущим мамам важно помнить, что скрининг при беременности только выделяет группу высокого риска.

Далее, если есть опасения, для диагностики хромосомной патологии специалисту необходимо взять ткань хориона, околоплодную жидкость, ткань плаценты или кровь из пуповины и отправить на определение количества или структуры хромосом. Только после этого исследования врачи смогут узнать, есть ли нарушения у плода, и делать какие-то прогнозы.

спасибо, ваш голос принят

Узнайте себя

Источник: https://DetStrana.ru/article/beremennost/zdorove/chto-takoe-skrining-pri-beremennosti/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.